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Turner综合征儿科诊疗共识

摘要:

Turner综合征(Turner syndrome)即特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致.其发病率为1/2 000~ 1/4 000活产女婴,是常见的人类染色体异常疾病之一[1-4].Turner综合征的典型临床表现为:身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等.典型Turner综合征易于诊断,但因Turner综合征表型个体差异较大,不典型者延误诊断和漏诊较为常见.

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作者: 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 《中华儿科杂志》编辑委员会
期刊: 《中华儿科杂志》2018年56卷6期 406-413页 MEDLINEISTICPKUCSCD
主题词: 综合征(Syndrome)
栏目名称: 标准·方案·指南
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.06.002
发布时间: 2018-07-12
  • 浏览:81
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