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黏多糖贮积症ⅣA型诊断与治疗进展

Recent development in diagnosis and treatment of mucopolysaccharidosis type ⅣA

摘要:

黏多糖贮积症ⅣA型(MPS ⅣA)是一种累及多器官、严重影响生活质量的罕见病。患者因常染色体隐性变异造成N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)缺失,使硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯在细胞中贮积引起。患者临床表现具有高度异质性,但智力正常。白细胞或成纤维细胞中GALNS活性测定为确诊MPS ⅣA的金标准。MPS ⅣA是一种进行性疾病,需尽早诊断,及时施行多学科协同干预,并开展依洛硫酸酯酶α酶替代疗法以改善患者临床结局。

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作者: 吴薇 [1] 罗小平 [1]
期刊: 《中华儿科杂志》2020年58卷5期 436-439页 MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称: 综述
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200211-00079
发布时间: 2024-03-19
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