家族性易栓症合并儿童急性肺栓塞一例
A case of familial thrombophilia with acute pulmonary embolism in children
患儿:男,10岁,因“胸痛伴发热、吐血3 d”就诊于山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科,经过胸部查体、胸部CT、肺动脉造影、数字减影血管造影术、抗凝血酶活性检测、外显子组基因测序等检查,诊断肺动脉栓塞(双侧),家族性易栓症。临床上以胸痛、发热、气促为主要表现的肺栓塞患儿,不能以感染等常见原因解释的,需重点问询家族史,警惕家族性易栓症可能,应尽早基因检测,早诊断、早治疗对改善预后、减少并发症及病死率至关重要。
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