您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线,
如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改

确定

基因突变致新生儿期发病的血管性血友病2B型一例

von Willebrand disease type 2B caused by gene mutation in a newborn

摘要:

患儿 女,8日龄,因“血小板减少5 d”于2020年4月收入北京儿童医院。血常规示血小板减少,外院予人免疫球蛋白治疗无效,血小板输注暂时有效,外周血及骨髓涂片可见巨大血小板,低浓度瑞斯托霉素诱导血小板聚集阳性,二代测序提示血管性血友病因子(vWF)基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合突变,诊断为血管性血友病2B型。本例系自发性突变,我国尚无该突变位点报道。本病以预防出血为主要处理原则,患儿无活动性出血,病情平稳,未输注血制品(含成分血)。

更多
作者: 马静瑶 陈振萍 李刚 谷昊 吴润晖
期刊: 《中华儿科杂志》2021年59卷3期 233-235页 MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称: 病例报告
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200821-00815
发布时间: 2021-04-06
  • 浏览:22
  • 下载:32

加载中!

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文
  • 更多内容

加载中!

加载中!

加载中!

加载中!