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目的 对血清叶酸、红细胞叶酸水平低下与多种出生缺陷及原因不明复发性流产的关系进行初步研究,评价红细胞叶酸水平作为叶酸监测指标的重要性.方法 选取299例具有各种出生缺陷妊娠史或原因不明复发性流产史的育龄期非孕妇女作为病例组,同时选择同期的育龄期健康妇女40例设为对照组,检测两组妇女血清叶酸、红细胞叶酸水平及血清维生素B12水平.通过两组妇女血清及红细胞叶酸水平的统计学分析,评价各种出生缺陷及原因不明复发性流产与血清叶酸、红细胞叶酸水平的相关性.同时将补充叶酸(5 mg/d)前后的血清及红细胞叶酸水平进行统计学分析.结果 病例组患者的血清叶酸水平均值为17～26 nmol/L,其中,先天性心脏病、染色体三体异常、神经管缺陷、泌尿系统异常、内脏膨出及疝、智力障碍、四肢与指(趾)畸形妊娠史患者血清叶酸水平与对照组(14 nmol/L)比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).病例组患者的红细胞叶酸水平均值为233～547 nmol/L,除泌尿系统畸形妊娠史患者外,其余的病例组患者的红细胞叶酸水平与对照组(689 nmol/L)比较显著降低(P＜0.05).补充叶酸后,原因不明复发性流产及神经管缺陷妊娠史患者的血清叶酸水平[分别为(27±12)、(25±18)mol/L]较补充前[分别为(22±9)、(19±10)nmol/L]明显升高(P＜0.05);原因不明复发性流产及先天性心脏病妊娠史患者的红细胞叶酸水平[分别为(567±397)、(527±351)nmol/L]较补充前[分别为(374±275)、(322±205)nmol/L]明显升高(P＜0.05).结论 红细胞叶酸水平较血清叶酸水平能更好地提示出生缺陷的发生,在补充5 mg/d叶酸的情况下,红细胞叶酸水平多有显著升高,但变化较血清叶酸水平相对缓慢.