换一批
换一批软骨发育不全的产前诊断及出生后治疗进展
摘要：
软骨发育不全（achondroplasia，ACH）在成人遗传性身材矮小中较为常见，同时也是胎儿非致死性骨骼畸形中的常见类型之一，发病率为（1.3～6.0）/100000[1-3]。受累个体表现为四肢肢根型短小，即肢体近端明显短缩，躯干相对狭窄、细长，成年男性患者平均身高为（131.0±5.6）cm，成年女性患者平均身高为（124.0±5.9）cm，可伴有巨颅、前额突出、面中部发育不良、“三叉手”、关节过伸、腰椎过度前突等异常[4]，对患者的生理和心理带来严重影响。ACH胎儿多在孕25周后出现长骨生长滞后[5]，多数病例确诊时已进入孕晚期，为临床处理带来诸多问题，因此，ACH的早期诊断一直是产前诊断领域研究的热点。目前针对ACH的孕早、中期产前诊断及出生后治疗取得了一定的进展，现综述如下。
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作者：
作者单位：
解放军总医院妇产科,北京,100853
[1]
期刊：
《中华妇产科杂志》2016年51卷10期 785-787页
MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称：
综述
DOI：
10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2016.10.017
发布时间：
2016-11-25
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