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单基因隐性遗传病扩展性携带者筛查的遗传咨询

摘要:

扩展性携带者筛查(ECS)在过去数年取得了长足发展,在国内外越来越多地的应用于临床,已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策,从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展,其优越性日益明显,但同时也暴露出了诸多不足,更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题,结合国外相关专业指南,就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。

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作者: 张芳 [1] 谭建新 [1] 邵彬彬 [1] 许争峰 [1]
期刊: 《中华妇产科杂志》2020年55卷4期 280-283页 MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称: 综述
DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20191112-00615
发布时间: 2024-03-19
基金项目:
国家自然基金 国家重点研发计划
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