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上海市社区人群低密度脂蛋白受体AvaⅡ多态性与血脂水平的关系

Association between AvaⅡ exon 13 polymorphism at the LDL receptor gene different and serum lipid levels in normotensives and essential hypertensives in Shanghai

摘要:

目的观察低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因AvaⅡ多态性在上海市社区对照人群、高血压人群中的分布,进一步探讨其与血脂变量的关系.方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测了428例个体,其中健康对照组109名,高血压组319例.结果发现LDL-R基因型有3种,即(+/+)型、(+/-)型、(-/-)型.对照组3种基因型构成分别为0.9%、27.5%、71.6%;(+)等位基因频率为14.7%,(-)等位基因频率为85.3%.高血压组3种基因型构成分别为1.2%、33.9%、64.9%;(+)等位基因频率为18.2%,(-)等位基因频率为81.8%.两组合计社区人群3种基因型构成分别为1.2%、32.2%、66.6%;(+)等位基因频率为17.3%,(-)等位基因频率为82.7%.(+)等位基因频率均低于白种人群频率43%.社区人群与高血压组,男性胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平在LDL-R基因型间差异均有显著性,(+/-)基因型显著高于(-/-)基因型(P>0.05).女性及对照组中虽有相同趋势,但未达统计学显著水平.结论 LDL-R基因AvaⅡ多态性(+)等位基因和高TC、高LDL-C水平有关,(-)等位基因和低TC、低LDL-C水平有关.社区人群中与较低TC和LDL-C水平有关的(-)等位基因频率高于西方国家.表明,在LDL-R方面中国人抗TC血症的遗传素质优于西方人,这可能是中国人血清TC 水平之所以低于西方人的原因之一.

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