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后全基因组关联研究时代的肿瘤风险预测

Cancer risk prediction in post-genome-wide association study era

摘要:

全基因组关联研究(GWAS)是基因组流行病学研究中最成功的研究策略之一.迄今GWAS已经用于200余种疾病和400余类性状研究,鉴定了1.5万余个遗传位点[1].GWAS在肿瘤遗传易感位点研究中应用广泛,在乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌、肺癌等常见肿瘤中均已报道了几十个遗传易感位点[2-5],这些位点解析了各种肿瘤的遗传基础,具有重要的病因学意义.同时,这些位点大部分位于一些功能未知区域和基因,为进一步阐明肿瘤发生机制提供了新思路,并为开发新的肿瘤药物靶标提供了候选[6].重要的是,这些发现在肿瘤预防方面具有重要的公共卫生学意义.

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