换一批
换一批摘要Von Hippel-Lindau(VH)综合征是一种常染色休显性遗传的家旅性多系统肿瘤综合征,为VHL基因突变或缺失所致.本文通过对1例VHL综合征患者的临床特点进行分析,并就该病发病机制、临床表现、基因诊断以及治疗的国内外研究进展进行时论,以加深临床医师对本病的认识.
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abstractsVon Hippel-Lindau (VHL) syndrome is an autosomal-dominant hereditary cancer syndrome caused by germline mutations or deletions in the VHL gene.We present a case with VHL syndrome,regarding the pathogenesis,clinical manifestation,genetic diagnosis and treatment,so as to help further understand this syndrome.
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栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2013.04.020
发布时间
2013-07-24
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