基质金属蛋白酶组织抑制物-2基因多态性与蛋白质活性的关系
篇首: 蛋白酶/抗胰蛋白酶的失衡与许多疾病的发生、发展有关,基质金属蛋白酶(MMPs)、基质金属蛋白酶组织抑制物(TIMPs)在肺部疾病如慢性阻塞性肺疾病(COPD)、肺损伤及在肺癌转移中均起着较为重要的作用.最新研究发现,MMPs在COPD患者中存在高表达[1],而MMPs的抑制物在肺组织中主要是TIMP-2[2],当TIMP-2基因发生突变,导致TIMP-2活性降低, MMPs/TIMP-2处于不平衡状态,可导致COPD的发生.TIMP-2基因多态性主要表现在启动子的-418位点和第3外显子的+853位点[3].以前的研究发现,第3外显子的+853位点的基因多态性可能与中国汉族人COPD的易感性有关[4].本研究对正常肺组织TIMP-2的基因型及蛋白质活性进行分析,旨在了解其间的关系.
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