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以心肌病为主要表现的线粒体肌病一家系

A Chinese family with mitochondrial myopathy with myocardiopathy as the main manifestation

摘要:

分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例,先证者以双下肢水肿为首发表现,伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力,其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力,其中2例伴胸闷、气喘;所有患者体形消瘦、精神运动发育正常。先证者头颅MRI正常,肌电图提示神经源性改变,肌肉病理可见破碎红纤维及坏死、再生和核内移肌纤维;全外显子测序未见与疾病相关的基因突变,线粒体基因2代测序发现先证者A3243G突变,1代测序证实该突变与家系内患者共分离。单纯线粒体肌病患者可以心肌病为主要表现,肌电图可呈神经源性改变;对不明原因的以心肌受累为主要表现的患者应考虑线粒体肌病可能,尽早行肌肉病理和基因检查明确诊断。

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作者: 李海燕 [1] 王改青 [2] 唐北沙 [3] 赵利 [1] 周晓路 [1] 王书霞 [1] 李光雪 [1]
期刊: 《中华内科杂志》2020年59卷12期 987-989页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 病例报告
DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20191231-00849
发布时间: 2021-01-11
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