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SLCO2A1基因相关慢性肠病临床特点及遗传学特征分析

Clinical and genetic characteristics of patients with chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene

摘要:

目的:总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)的临床特点及遗传学特征。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例,分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。结果:5例患者均为男性,胃肠道症状在青春期后出现。主要表现为腹痛、腹泻、间歇性黑便或便血、不全肠梗阻,以及贫血、低白蛋白血症、低钾血症。除食管外的全胃肠道均可受累,以胃及回肠为最常见。小肠病变特征为多发浅溃疡并肠腔狭窄,累及黏膜层及黏膜下层。5例患者均伴发原发性肥厚性骨关节病,1例伴发骨髓纤维化及胸导管发育异常。基因检测提示5例患者均为SLCO2A1基因纯合突变或复合杂合突变。炎症性肠病的常规治疗方法及COX-2抑制剂对该病无效。结论:CEAS是一种可广泛累及胃肠道的常染色体隐性遗传病,可伴发皮肤及骨骼受累,目前尚无特效治疗药物,临床上需注意与其他炎症性胃肠道疾病相鉴别。

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作者: 王强 徐蕙 李玥 刘雅萍 吴东 周炜洵 杨红 夏维波 钱家鸣
期刊: 《中华内科杂志》2021年60卷1期 45-50页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 论著
DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20200318-00259
发布时间: 2021-01-25
  • 浏览:143
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