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反复误诊的成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例

A case of misdiagnosed adult-onset type Ⅱ citrullinemia

摘要:

成人Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)在临床上相对少见,如果对本病缺乏足够的认识,很容易造成误诊和漏诊。本文将报道一例反复误诊为精神疾病长达4年的CTLN2基因确诊病例,系统回顾其临床特点及诊疗进展。

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作者: 夏文 王翠兰 韩恩吉 李怡
期刊: 《中华内科杂志》2021年60卷1期 60-63页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 病例报告
DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20200327-00307
发布时间: 2021-01-25
  • 浏览:224
  • 下载:211

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