• 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
  • 机构
  • 作者
热搜词:
换一批
论文 期刊
取消
高级检索

检索历史 清除

医学文献 >>
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
知识库 >>
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
评价分析 >>
  • 机构
  • 作者
热搜词:
换一批

细丝蛋白C肌病基因存在新的插入缺失突变

Filaminopathy caused by a novel deletion-insertion mutation in filamin C gene

摘要:

目的 报道在1个细丝蛋白C(filamin C,FLNC)肌病家系中发现的新的插入缺失突变.方法 该家系连续5代共有19例患者,临床和病理资料在前期研究中已经作为肌原纤维肌病进行了报道.现对包括先证者在内的3例患者、5名无症状家系成员和50名健康人进行FLNC基因的测序,利用质粒将FLNC基因的第18号外显子扩增产物进行克隆分离,然后进行电泳鉴定和直接测序.结果 先证者的FLNC基因的第18号外显子存在18个正常碱基缺失,同时插入6个异常碱基,导致FLNC蛋白第7个免疫球蛋白样杆状重叠结构异常,继而致FLNC蛋白结构的失稳.家系中另2例患者存在同样的突变,而5名无症状家系成员和50名健康对照均正常.结论 FLNC肌病存在FLNC基因第18号外显子新的插入缺失突变,我们发现该病可以出现在德国之外的其他种族.

更多
abstracts:

Objective To report filaminopathy with novel insertion mutation in a Chinese family.Methods Total 19 patients from successive 5 generations involved in an autosomal dominant family. The detailed clinical manifestations had been described (Chinese Journal of Neurology, 2008, 41:751-755).The filamin C gene sequencing was performed in 3 patients, 5 family members without symptoms and 50 normal persons. The amplified fragments of the exon 18 in filamin C gene were cloned into pBluesripts vectors, then sequenced and identified with capillary electrophoresis. Results 18-nucleotide deletion and 6-nucleotide insertion were identified in the exon 18 of filamin C gene. The mutation caused the disturbance of the seventh immunoglobulin-like domain in filamin C, leading to the instability of dimmers of filamin C.Another 2 patients in the family had same mutation while 5 family members without symptoms and 50 normal controls were normal. Conclusion The novel nucleotide deletion-insertion in exon 18 of filamin C gene causes filaminopathy. This disease can appear in non-Nordic race.

More
  • 浏览:234
  • 下载:54

加载中!

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中!

加载中!

加载中!

加载中!

扩展文献

特别提示:本网站仅提供医学学术资源服务,不销售任何药品和器械,有关药品和器械的销售信息,请查阅其他网站。

  • 客服热线:4000-115-888 转3 (周一至周五:8:00至17:00)

  • |
  • 客服邮箱:yiyao@wanfangdata.com.cn

  • 违法和不良信息举报电话:4000-115-888,举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn,举报专区

官方微信
万方医学小程序
new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

官方微信

万方医学小程序

使用
帮助
Alternate Text
调查问卷