换一批
换一批新生儿非酮性高甘氨酸血症甘氨酸脱羧酶基因新突变的鉴定及分析一例
摘要：
患儿,男,汉族,出生5d,因“反应差、四肢震颤明显”住院.患儿系第3胎第2产,其母孕37周+2阴道分娩,生后1、5及10 min Apgar评分均为10分.患儿父母非近亲结婚,无家族性遗传病史.入院时患儿反应差,喂养困难,并进行性加重,呼吸浅慢、血氧饱和度不稳定、四肢肌张力差.住院1d后,患儿突然出现呼吸骤停、全身发绀、中度昏迷(不哭、不动、针刺无反应),立即给予心肺复苏及气管插管机械通气,但因家属放弃治疗,患儿死亡.患儿出生第2天检查血常规显示中性粒细胞12.2×109/L;出生第5天时串联质谱分析结果显示血液中甘氨酸特异性升高至1 409.16 μM(参考范围125～750 μM).根据患儿临床表现及实验检测结果,疑似非酮性高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia,NKH).
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作者：
作者单位：
第四军医大学西京医院妇产科,西安,710032
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期刊：
《中华围产医学杂志》2017年20卷7期 527-529页
ISTICPKUCSCD
主题词：
婴儿, 新生(Infant, Newborn)高甘氨酸血症, 非酮性(Hyperglycinemia, Nonketotic)甘氨酸(Glycine)脱羧(Decarboxylation)基因(Genes)
栏目名称：
胎儿医学专栏
DOI：
10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2017.07.010
发布时间：
2017-08-24
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- 被引：3
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