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中国人遗传性非息肉病性结直肠癌家系错配修复基因突变的研究

Mutation detection of mismatch repair genes in hereditary nonpolyposis colorectal cancer by denaturing high-performance liquid chromatography

摘要:

目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系中hMLH1、hMSH2基因遗传性突变情况.方法取14个符合中国人HNPCC标准的HNPCC家系肿瘤先证者外周血DNA样本,聚合酶链反应扩增hMLH1、hMSH2基因共35个外显子,应用变性高效液相色谱技术(DHPLC)结合DNA测序法检测突变.结果 14个家系中共发生41个大肠癌和19个肠外恶性肿瘤,其中胃癌是最常见的肠外恶性肿瘤类型.14个患者中检测到分属于9个家系的12个遗传性单个碱基改变,其中8%为无义突变,25%为错义突变,其余42%为单核苷酸多态,17%为内含子区的单碱基改变,8%为同义突变.结论 (1)应用DHPLC成功检测到hMLH1、hMSH2基因杂合性突变.(2)符合中国人HNPCC标准家系约有1/3可检出hMLH1、hMSH2基因遗传杂合性突变,其中错义突变较多见.

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作者: 黄彦钦 [1] 袁瑛 [1] 王亚平 [2] 朱明 [2] 张苏展 [1] 郑树 [1]
第一作者: 黄彦钦
期刊: 《中华外科杂志》2005年43卷5期 317-320页 MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称: 胃肠外科
DOI: 10.3760/j:issn:0529-5815.2005.05.015
发布时间: 2005-05-12
基金项目:
国家高技术研究发展计划(863计划)
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