摘要患者 男性,43岁,主因“颈部疼痛伴四肢麻木1个月”于2010年12月19日入院.体检:身材矮小,“O”形腿,颈部有压痛、叩击痛,双上肢肘关节以下感觉减退,双侧屈肘、伸腕、伸肘肌肌力4+级,双手握力4级,双侧Hoffman征(+),双小腿内翻畸形,双足底感觉减退,左下肢伸膝肌、踝背伸肌、伸踇长肌、踝跖屈肌肌力4级,左侧膝、跟腱反射亢进,右下肢肌力5级.4年前有“左股骨颈骨折”病史,未予特殊处理.父母非近亲结婚,家族中母亲有类似“骨骼畸形”病史.
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