换一批
换一批中国汉族人群跨膜蛋白6超家族成员2 rs58542926基因多态性与肝硬化的相关性
摘要：
肝硬化是各种慢性肝病发展的终末阶段.在我国以乙型或丙型肝炎所致肝硬化较常见,丽欧美国家则多由于长期大量饮酒导致慢性乙醇中毒引起.目前随着肝硬化发病率的升高,已对我国人民健康造成了重大影响.随着全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)的发展,已经报道的与肝硬化的易感性相关的基因包括跨膜蛋白6超家族成员2 (transmembrane 6 superfamilymember 2,TM6SF2)、含patatin样磷脂酶域3和膜结合O-酰基转移酶结构域7等[1-2].TM6SF2基因位于第19号染色体上,主要表达在人体肝脏及小肠中,编码一段是351个氨基酸组成的蛋白质,其蛋白质结构由7～10个跨膜结构域组成,亚细胞定位在人类肝细胞的内质网与内质网和高尔基体间的分隔上[3].该基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是位于第499位的核苷酸由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶(c.499 C＞T),致使其蛋白质链上第167位的谷氨酸被赖氨酸所取代(p.Glu167Lys,E167K)[4].该基因的变异可导致其所编码的蛋白质功能异常,引起TG和胆固醇在肝脏的异常堆积、极低密度脂蛋白分泌的减少和血清ALT水平的升高,还可能促进肝脏的纤维化进程[4-5].
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作者：
作者单位：
中国医科大学附属第一医院消化内科,沈阳,110001
[1]
期刊：
《中华消化杂志》2017年37卷8期 550-554页
ISTICPKUCSCD
栏目名称：
肝病专题短篇论著
DOI：
10.3760/cma.j.issn.0254-1432.2017.08.009
发布时间：
2017-09-20
基金项目：
国家自然科学基金
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