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先天性长QT综合征HERG基因L539fs/47及A561V突变的功能研究

Function expression of congenital long QT syndrome related HERG mutation L539fs/47 and A561V

摘要:

目的 探讨HERG基因L539fs/47突变及A561V突变的功能.方法 采用交叠聚合酶链式反应(PCR)及克隆载体快速PCR构建突变体,用限制性内切酶法将突变体克隆到真核表达载体pcDNA3中,用Superfect转染试剂将野生型及突变型HERG质粒与荧光载体pRK5-GFP共转染至HEK293细胞,用免疫荧光化学法及蛋白免疫印记法检测蛋白质表达,用全细胞膜片钳法检测HERG通道的电流表达.结果 构建的突变体经DNA直接测序示HERG基因L539fs/47缺失突变及A561V点突变,L539fs/47突变体蛋白质位于细胞膜上,A561V突变体蛋白质位于细胞膜上及细胞浆中,L539fs/47突变体蛋白质条带小于80 kDa,A561V突变蛋白仅有135 kDa一条蛋白条带,野生型通道记录到尾电流而L539fs/47突变及A561V突变型通道均未检测到电流表达.结论 成功构建并表达了HERG基因L539fs/47突变及A561V突变的功能,L539fs/47突变通过电压门控异常机制抑制HERG电流,而A561V突变通过滞留降解及膜通道功能异常机制抑制HERG电流.

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作者: 李宇 廉姜芳 崔长琮 赵永辉 薛小临 张爱峰 杨海涛 王东琦 黄辰
第一作者: 李宇
分类号: R5
栏目名称: 研究生园地
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-6638.2007.05.015
发布时间: 2007-12-28
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