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短QT间期并Brugada样心电图患者SCN5A突变的分子遗传学及电生理机制

Molecular genetic and electrophysiology mechanism of patient with concomitant Brugada-like and short QT electrocardiogram

摘要:

目的 发现1例短QT间期合并Brugada样心电图患者,具有猝死家族史,报道其分子遗传及电生理机制研究结果.方法 通过DNA直接测序法进行候选基因突变筛查.对表达突变基因序列的HEK293细胞进行膜片钳分析,研究其生物学特性.结果 基因筛查发现患者SCN5A基因第2066位核苷酸G>A杂合子错义突变,从而导致第689位密码子由精氨酸变成组氨酸(R689H).细胞膜片钳分析发现R689H突变型钠通道不能产生任何电流,提示R689H突变功能丧失.结论 首次发现SCN5A基因R689H杂合子错义突变导致蛋白功能丧失,以及短QT间期合并Brugada样心电图的重叠表型.

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abstracts:

Objective To investigate the molecular genetic and electrophysiology mechanism of a patient with the family history of sudden death showed Brugada-like and short QT interval electrocardiogram (ECG).Methods The candidate genes were screening by direct sequencing.Whole cell patch clamp analysis of HEK293 cells expressing a mutant channel with the patient' s sequence was used to investigate the biophysical properties of the channel.Results Sequence analysis of the coding region of the SCN5A gene,identified a G to A heterozygous missense mutation at nucleotide site 2066 that resulted in an amino acid substitution of arginine to histidine at amino acid site 689 (R689H).Patch clamp analysis showed that the R689H failed to generate current when heterologously expressed in HEK293 cells,indicating it was a loss-of-function mutation.Conclusion Our finding firstly showed that a heterozygous missense mutation R689H in SCN5A results in a loss of protein function and the co-existents of the Brugada-like and short QT interval ECG phenotypes.

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作者: 周慧 [1] 俞建华 [1] 胡金柱 [1] 程晓曙 [1] 洪葵 [1]
第一作者: 周慧
栏目名称: 室性心律失常
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-6638.2013.01.006
发布时间: 2013-04-26
  • 浏览:134
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