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肢带型肌营养不良症累及心脏一例

Limb-girdle muscular dystrophy-25 with cardiac involvement : a case report

摘要:

肢带型肌营养不良症为一组临床及遗传异质性疾病,以进行性的骨盆带肌和肩胛带肌的无力及萎缩为主要临床特点。肢带型肌营养不良症多在青少年或成人起病,伴血清肌酸激酶正常至显著升高。该文报道1例肢带型肌营养不良症累及心脏的患者,通过基因学检测及家系调查,明确诊断,并结合文献,分析诊断依据、发病机制及治疗方案,以供临床借鉴。

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作者: 张杰 [1] 马礼坤 [1]
作者单位: 中国科学技术大学附属第一医院心血管内科,合肥 230001 [1]
期刊: 《中华心血管病杂志》2020年48卷10期 878-879页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
栏目名称: 病例报告
DOI: 10.3760/cma.j.cn112148-20191212-00747
发布时间: 2020-11-09
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