换一批恶性血液病细胞株人端粒重复序列结合因子基因突变情况的研究
Study on the mutation of human telomeric repeat binding factor 1 gene in malignant hematopoietic cell lines
摘要目的检测11个端粒酶阳性的恶性血液病细胞株中人端粒重复序列结合因子1(TERF1)基因的突变情况并探讨其意义.方法用生物医学软件预测TERF1基因组结构并用PCR和测序的方法证实,确定TERF1全长基因组结构.采用端粒重复序列扩增(TRAP)-酶联免疫吸附实验(ELISA)检测细胞株的端粒酶活性.以PCR产物直接测序的方法检测髓系白血病细胞株K562、HL-60、U937、NB4、THP-1、HEL、Dami,淋巴细胞白血病细胞株6T-CEM、Jurkat和Raji,以及骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB)细胞株MUTZ-1中TERF1外显子的突变情况,以正常人骨髓单个核细胞作对照.结果 TERF1基因组全长38.6 kb, 由10个外显子和9个内含子构成,外显子和内含子的接合边界获确认.11种恶性血液病细胞株均呈端粒酶阳性.在所检测的细胞株中未发现外显子存在有意义的突变,但在外显子周边的部分内含子中发现4个位点有变异,其中MUTZ-1的变异有别于白血病细胞株,未发现髓系和淋巴细胞系细胞株之间的变异情况有差异.结论 TERF1外显子突变可能并不是恶性血液病细胞中TERF1功能异常的主要原因.
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分类号
R3（基础医学）
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2004.05.005
发布时间
2004-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点基础研究发展计划（973计划）（2002CB713700）
国家自然科学基金（39870339）
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