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肾小球硬化过程中转化生长因子受体基因获得性突变的研究

Acquired mutation of type Ⅱ transforming growth factor-beta receptor gene in gLomerulosclerosis

摘要:

目的探讨转化生长因子-βⅡ型受体基因(TβRⅡ)获得性突变在肾小球硬化中的作用.方法选取32例局灶节段硬化性肾小球肾炎患者,利用肾小球微分离技术从肾活检组织切片分离出不同硬化程度的肾小球,一步法提取DNA,聚合酶链长度多态性法检测TβRⅡ基因中A10微卫星序列不稳定性.以突变条带积分像素密度(IPD)百分率和标准样品中DNA突变率作标准工作曲线.各样品突变条带IPD百分率通过标准曲线回归而得到各微分离小球TβRⅡ基因突变率.结果肾活检组织切片经微分离获取的肾小球组织,一步法提取的DNA质量可靠,PCR一次成功率为87.5%;标准曲线中突变条带IPD百分率(10%、32%、55%、75%、88%)与DNA突变率(17%、24%、53%、79%、95%)相关性好(γ=0.9908).所有微分离肾小球组织均未能检出TβRⅡ基因获得性突变.结论在肾小球硬化的形成过程中未能检测到TβRⅡ基因A10微卫星序列的突变.

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