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心肌梗死和脑梗死病人载脂蛋白a五核苷酸重复序列基因多态性及与血浆脂蛋白(a)水平的关系

Relation of pentanucleotide repeat polymorphism of apolipoprotein (a) gene to plasma lipoprotein (a) level among Chinese patients with myocardial infarction and cerebral infarction

摘要:

目的探讨载脂蛋白apo(a)五核苷酸重复序列(PNTR)基因多态性在心肌梗死、脑梗死病人中的分布情况及特点,分析其与血浆脂蛋白(a)[Lp(a)]水平的关系.方法采用聚合酶链反应结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测了438例心肌梗死病人及218例对照(冠脉造影阴性)和809例脑梗死病人(头颅CT检查证实)及1 817例非脑卒中者对照的apo(a) PNTR基因多态性,采用酶联免疫吸附法检测其血浆Lp(a)的水平.结果每组人群apo(a) PNTR共检出8种等位基因,29种基因型,等位基因和基因型分别以8和8/8最为常见.脑梗死组小片段PNTR4-7频率明显增多(P<0.05),心肌梗死组5/8基因型频率显著高于对照组(P<0.05).心肌梗死组和脑梗死组的血浆Lp(a)浓度均明显高于对照组(P<0.001),且与apo(a) PNTR基因多态性呈明显的负相关(P<0.01),在对照组均未发现这种关联.Logistic回归结果显示:血浆Lp(a)>300 mg/L者,心肌梗死的危险性增加(OR值为2.4,95%可信限1.630-3.594),脑梗死的危险性增加(OR值为1.6,95%可信限1.013-2.021);apo(a) PNTR小片断重复与与脑梗死的发病有关(OR值为1.4,95%可信限1.040-1.910),而与心肌梗死无明显相关(P>0.05). 结论血浆Lp(a)是心肌梗死和脑梗死的独立危险因素,小片断apo(a) PNTR的血浆Lp(a)增高,apo(a) PNTR基因多态性与脑梗死有一定关系,与心肌梗死没有直接关系.

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