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梅尼埃病患者COCH基因第4和5外显子突变研究

摘要:

篇首: COCH(coagulation factor C homology) 基因是在耳蜗、前庭均有表达的基因,位于常染色体14q12-13,含有12个外显子[1].目前发现COCH基因突变均位于第4、5外显子,引起一系列耳蜗、前庭功能障碍症状[2-6].本研究通过DNA直接测序法对梅尼埃病(MD)患者COCH基因第4、5外显子进行检测,探讨该基因第4、5外显子突变与MD的相关性.

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作者: 孙燕 [1] 刘博 [2] 戴海江 [1] 刘鋋 [2] 杜延顺 [2] 陈秀伍 [2] 赵丽萍 [2]
作者单位: 100730,首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉-头颈外科 [1] 北京市耳鼻咽喉科研究所 [2]
期刊: 《中华医学杂志》2005年85卷5期 345-347页 MEDLINEISTICPKUCSCD
分类号: R5
栏目名称: 短篇论著
DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2005.05.018
发布时间: 2005-03-31
基金项目:
首都医学发展科研项目
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