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中国彝族人群CCR5基因单核苷酸多态性及其与HIV感染的关联研究

Single nucleotide polymorphisms of HIV coreceptor CCR5 gene in Chinese Yi ethnic group and its association with HIV infection

摘要:

目的对中国彝族人群CCR5基因调节区和结构区的单核苷酸多态性(SNP)进行全面检测,并分析SNP与HIV感染的关联.方法通过巢式-PCR分别扩增102份彝族正常人和68份HIV感染者样本的CCR5基因调节区和结构区,利用变性高压液相色谱法(DHPLC)筛选存在突变的基因片段,对突变片段进行双向DNA序列测定,然后应用Sequence Navigator 软件对CCR5基因的单核苷酸多态性进行分析,并通过SPSS and PPAP 软件分析SNPs与HIV感染的相关性.结果在中国彝族人群CCR5基因的编码区中检测到A77G、G316A、T532C、C921T、G668A五种SNP以及第686-688位的AGA缺失突变(686Del3),除C921T(Y307Y)为无意义突变外,其他A77G、G316A、T532C、G668A均为有意义突变,它们的氨基酸突变分别为K26R、G106R、C178R、R223Q突变.在这些突变位点中,只有G668A突变的等位基因频率较高,可达0.08, 其余均小于0.01,并且在正常人群和HIV感染者两个群体中的等位基因频率没有显著性差异(P>0.05);与编码区所不同的是,在调节区检测到T58934G、G59029A、T59353C、G59402A和C59653T五种SNP,他们的等位基因频率较高,在0.1912-0.2941范围之间. 所检测到的每一个突变在正常人群和HIV感染人群中的分布均差异无统计学意义(P>0.05).突变位点间的连锁与HIV感染的相关性,提示T59353C-G59402A单体型与HIV感染可能存在关联.结论 DHPLC是一种快速的高效筛选未知基因突变的高通量方法.SNP与HIV感染的关联性有待于进一步深入研究.

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作者: 马丽英 [1] 洪坤学 [1] 鲁晓知 [2] 秦光明 [3] 陈健平 [1] 陈康林 [4] 阮玉华 [1] 邢辉 [1] 朱家鸿 [2] 邵一鸣 [1]
期刊: 《中华医学杂志》2005年85卷45期 3181-3185页 MEDLINEISTICPKUCSCD
分类号: R3
栏目名称: 论著
DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2005.45.005
发布时间: 2006-01-05
基金项目:
科技部专项基金 科技部科研项目
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