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脊髓延髓肌肉萎缩症5例临床分析及分子遗传学诊断

Clinical manifestations and molecular genetics of spinal bulbar muscular atrophy: report of 5 cases

摘要:

目的 分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断.方法 收集5例疑似SBMA患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR方法测定雄性激素受体(AR)基因的CAG重复序列拷贝数.结果 SBMA主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高.肌电图可见失神经性运动电位.肌肉病理为神经性损害.患者AR基因CAG重复序列的重复次数均在50次以上,而正常对照是19~24次.结论 SBMA为中年男性,潜隐起病,主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR基因CAG重复序列的测定有助本病的确诊.

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作者: 李洵桦 [1] 庄甲军 [1] 谢秋幼 [2] 李爱萍 [3] 梁秀龄 [1] 丰岩清 [1] 方莹莹 [1] 黎锦如 [1] 梁银杏 [1]
期刊: 《中华医学杂志》2007年87卷23期 1611-1615页 MEDLINEISTICPKUCSCD
分类号: R74
栏目名称: 临床研究
DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2007.23.007
发布时间: 2007-08-30
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