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汉族面肩肱型肌营养不良症4q35致病区域基因结构特征及其与临床表型的关系

Characteristics of gene structure in facioscapulohumeral muscular dystrophy -related 4q35 subtelomere and genotype-phenotype correlation in Chinese Han population

摘要:

目的 研究汉族面肩肱型肌营养不良症(FSHD)4q35致病区域基因结构特征,分析位点4qA和4qB的分布规律,探讨基因型与临床表型的关系.方法 研究对象来自52个无亲缘关系家系的62例患者及57名患者血缘亲属.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoR Ⅰ酶切、EcoR Ⅰ/Bln Ⅰ双酶切和Hind Ⅲ酶切,脉冲电场凝胶电泳分离,p13E-11、4qA和4qB探针Southern杂交,计算致病性4qA型EcoR Ⅰ片段长度和分布、易位和嵌合体情况、4qA/4qB的频率和基因型分布及基因型-临床表型关系.结果 共榆出携带致病性4qA型EcoR Ⅰ片段患者69例,范围10~38 kb,平均值20 kb±7 kb,散发型和家族型分布差异无统计学意义(t=1.413,P>0.05);检测到3种染色体易位形式,检出率14.49%,4q→10q频率(13.04%)高于10q→4q频率(1.45%)(X2= 6.900,P<0.05);标准型患者中,4qA/4qB杂合型频率(61.40%)高于4qA/4qA纯合型频率(38.60%)(X2=5.930,P<0.05),但两型片段长度分布差异无统计学意义(t=-0.039,P>0.05),不同基因型的临床严重程度(CS评分)差异无统计学意义(H=0.693,P>0.05).结论 95.0%患者携带30 kb以下的4qA型EcoRI片段,4q-10q之间存在高频率的易位蓖组现象,4qA/4qB的杂合型频率明显高于纯合刑频率,但基因型分布对临床表型的异质性无直接影响.

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