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结节性硬化病合并双眼视网膜错构瘤一例

摘要:

患者女,12岁,因双眼视物不清2个月于2010年6月7日来北京协和医院眼科门诊就诊,无明显视物变形.既往史:5岁前偶有癫痫发作,学龄期后无发作,未药物治疗,智力和身体发育与同龄人无异.体格检查:双眼视力1 2,眼压正常,眼前节正常,玻璃体清,视盘色界正常,视盘颞上方局部边界清晰的视网膜水肿病灶,色略灰白,未见明显出血及渗出,黄斑中心凹反光可见(图1).荧光素钠眼底血管造影(FFA):早期病灶表层小血管扩张,随时间的延长逐渐出现渗漏,晚期呈现边界清晰的均匀性高荧光,深层的视网膜血管无染色或渗漏(图2).吲哚菁绿眼底血管造影:自始至终均呈现低荧光(图3).光学相干断层扫描(OCT):病灶处内层视网膜信号均匀增强、隆起(图4),黄斑中心凹形态正常.双侧手背、面颊部、鼻唇沟区可见密集的粟粒至黄豆大小的皮质腺瘤.头颅MRI示大脑皮质内斑片状长T1长T2信号影.皮肤科和神经内科会诊:符合结节性硬化病( tuberous sclerosis,TS)改变.诊断:TS合并双眼视网膜错构瘤.未治疗.

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作者: 庄岩 [1] 董方田 [1]
期刊: 《中华医学杂志》2011年91卷42期 3022-3023页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
分类号: R4
栏目名称: 病例报告
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2011.42.018
发布时间: 2012-01-12
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