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急性髓系白血病患者IDH1及IDH2基因突变及临床特征分析

Clinical characteristics in adult acute myeloid leukemia with isocitrate dehydrogenase gene mutation

摘要:

目的 探讨急性髓系白血病(AML)患者异柠檬酸脱氢酶(IDH)1及IDH2基因突变的发生率,并探讨其临床特征及意义.方法 选取2005年2月至2011年3月经MICM分型确诊的570例初治AML患者,采用骨髓单个核细胞基因组DNA,PCR方法扩增IDH1、IDH2基因4号外显子,基因测序检测IDHl R132及IDH2 RI40/R172基因突变,分析患者临床特征并判定其疗效.结果 570例AML患者中90例检测到IDH基因突变,突变率为15.79%,其中IDH1突变27例(4.74%),IDH2突变63例(ll.05%).未发现有患者同时获得IDH1和IDH2突变.IDH突变与FAB分型中AML-M1显著相关(P<0.01);突变组年龄、初诊外周血血小板计数与未突变组比较,差异有统计学意义(中位数:53岁比40岁,52×109/L比31×109/L,均P<0.01);IDH基因突变与正常核型、NPM1基因突变,尤其是NPM1基因突变未伴FLT3-ITD基因突变的基因型相关,但与WT1、FLT3-TKD及MLL-PTD突变无明显的相关性.在非M3型患者中,突变组的化疗完全缓解率低于未突变组(58.1%比77.9%),差异有统计学意义(P<0.05).在不伴NPM1基因突变的患者或在正常核型的亚群中,IDH基因突变者预计2年总生存率低于该基因未突变者(28.4%比51.3%,P<0.01).结论 IDH基因突变更易存在于年龄偏大的AML患者中,IDH突变与临床特点、疗效具有一定相关性,提示是预后不良的分子学标志.

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