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颅锁骨发育不全综合征一例

摘要:

患者男,16岁,主因右下颌、牙疼痛2周余及牙齿咀嚼能力差在兰州大学口腔医学院口腔内科就诊。患者身高1.58 m,体重46 kg,父母否认近亲结婚,患者足月顺产,生活学习不受限制。患者头大面小,肩峰宽度31 cm,眼内眦宽度4.5 cm,囟门宽度2 cm,双肩下垂,肩关节活动度增大。口内除了下合中切牙及4个上、下第一磨牙外,其余全部为乳牙。 X线检查显示,额骨呈方圆形,头颅明显增大失调,头大面小(图1A,B)。颅骨横径增大,底部相对狭窄,囟门大而不闭,颅缝增宽分离,可见缝间骨。胸廓塌陷呈钟型,肋骨变细走行异常。双侧锁骨均与肩峰及胸骨间距增宽,肩胛骨高位,双侧肩胛骨喙突、肩峰发育不良,肩胛盂变小变浅,关节面硬化。双手近节指骨与中节、远节指骨比例异常(图1C)。双足跖骨、近节趾骨、中远节趾骨比例失常,双足第1远节趾骨发育较小(图1D)。曲面断层片示上下前磨牙区有多个埋伏的多生牙(图1E)。双侧锁骨大小形态发育异常,右侧锁骨发育较短,左侧锁骨骨质中部不连续,可见两个初级骨化中心(图1F)。染色体检查结果未见异常。提取患者及父母外周血基因组DNA,对成骨细胞转录因子(RUNX)2基因外显子进行测序,在患者和父母RUNX2基因的Exon3和Exon4中发现2个错义突变位点(表1),分别为c.432G>A和c.778C>T,其余外显子未见到任何突变位点。 c.432 G>A是同义突变,发现于患者母亲,因此不是致病性突变。而存在于患者的Denovo突变位点c.778C>T(图2)是致病性突变,致使RUNX2蛋白的第190位精氨酸变突为色氨酸。

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作者: 李淼 [1] 李培强 [1] 张晓敏 [1]
期刊: 《中华医学杂志》2014年26期 2078-2079页 MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称: 病例报告
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2014.26.021
发布时间: 2014-08-05
基金项目:
兰州市科技计划
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