您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线,
如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改

确定

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者致病基因分析

Analysis of the gene mutation in an inherited FⅦ deficiency patient

摘要:

目的 对1例遗传性凝血因子(FⅦ)缺乏症患者进行F7基因分析,初步探讨其发病机制.方法 用DNA直接测序法分析患者F7基因的启动子、外显子及侧翼、3'非翻译区以及内含子7的重复序列突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变.查找数据库和当地150名健康对照者相应序列,确定是否为常见SNP位点.结果 Sanger测序发现该患者F7基因内含子6发生g.15975 G>A杂合突变(IVS6-1 G>A),内含子7发生g.16813 A>G多态性突变(IVS7+7 A>G).15975位核苷酸发生G>A突变后,内含子5的3'端剪接受体位点不能被识别,最近的候选剪接受体位点位于下游的132 bp处,由此推测IVS6-1G>A突变后,导致外显子6丢失,从而影响FⅦ蛋白的合成分泌及功能.IVS7+7 A>G多态性突变不引起剪接位点变化,文献报道其会影响蛋白之间相互作用,降低血浆FⅦ活性.结论 F7基因的IVS6-1G>A杂合突变复合IVS7+7 A>G突变是导致该患者凝血因子Ⅶ下降的原因.

更多
  • 浏览:69
  • 下载:25

加载中!

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中!

加载中!

加载中!

加载中!