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疑难病例析评第357例向心性肥胖-满月脸-紫纹-左下肺神经内分泌肿瘤

摘要:

病历摘要患者男,1986年出生,因“反复向心性肥胖伴满月脸紫纹9年”,于2014年5月8日入院。患者2005年12月开始无明显诱因下出现体重增加伴满月脸、痤疮、紫纹、乏力,2006年2月13日就诊于A医院,查血皮质醇升高、节律消失,促肾上腺皮质激素( ACTH)升高(表1),24 h 尿游离皮质醇(24 h UFC)1206μg/24 h (正常参考值:30.15~129.13μg/24 h),行大剂量地塞米松抑制试验(地塞米松2 mg,1次/6 h ×8次)示24 h UFC 较基础值下降53.4%,鞍区增强MRI (图1)示“垂体柄左偏,垂体右侧可疑低强化影,垂体微腺瘤不除外”,临床诊断“库欣病”。2006年3月17日行经鼻蝶垂体瘤切除术,病理示“垂体前后叶组织”,术后症状较前无明显好转。2006年8月31日于 B医院复查,结果示血皮质醇昼夜节律消失、ACTH正常范围内(表1),肾上腺CT平扫示“左侧肾上腺饱满”(图2)。2006年9月30日行腹腔镜下左肾上腺切除术,术后病理示“左肾上腺结节性增生”,术后症状明显好转。2008年1月再次出现向心性肥胖、痤疮、紫纹,2008年9月16日于C医院就诊,查血皮质醇节律消失、ACTH明显升高(表1),24 h UFC 1068.5μg/24 h,行小剂量地塞米松抑制试验不被抑制,8 mg大剂量地塞米松抑制试验不被抑制(下降22%),鞍区增强MRI示“垂体瘤术后改变”。行双侧岩下窦静脉采血( BIPSS),外周、左侧岩下窦及右侧岩下窦ACTH分别为(重复采血2次)70.1/70.6、74.8/79.5、78.1/80.4 pmol/L,岩下窦与外周血浆 ACTH 比值<2。考虑“异位ACTH综合征( EAS )”可能大,检查未发现明确病灶,予口服酮康唑治疗,1周后血尿皮质醇明显下降,间断用药3年,期间体重得到控制。2012年年底因酮康唑缺药停用,再次出现体重增加伴痤疮,2013年年底开始口服溴隐亭治疗,但疗效不佳,2014年2月自行停用。

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作者: 曾梅芳 [1] 李益明 [1] 何敏 [1] 鹿斌 [1] 杨叶虹 [1] 王镛斐 [2] 汪寅 [3] 叶红英 [1]
期刊: 《中华医学杂志》2016年96卷3期 224-226页 MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称: 疑难病例析评
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.03.015
发布时间: 2016-04-26
基金项目:
复旦大学附属华山医院科研启动基金
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