摘要腺苷脱氨酶2缺乏综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报道1例成人起病的患者,以皮疹、血小板减少为主要临床表现,伴有免疫缺陷,病情迁延复杂,经临床分析、皮肤病理、血清酶学、基因测序得以明确诊断。
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栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.cn112137-20210501-01042
发布时间
2025-04-15
基金项目
中央高校基本科研业务费专项资金(3332020013);
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-008);
首都卫生发展科研专项(首发2016-2-40114);
首都卫生发展科研专项(2018-1-4012);
中国医学科学院临床和转化医学项目(2019XK320013)
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