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血红蛋白H病基因型与血液学表型分析

Genotype and hematological phenotype analysis of α-thalassemia hemoglobin H disease

摘要:

目的:分析α-地中海贫血血红蛋白H(HbH)病基因型与血液学表型的关系,探讨α WS型HbH(cα WSα/-- SEA型)产前诊断的必要性。 方法:选取2016年1月至2019年8月于珠海市妇幼保健院产检孕妇或配偶765名,对平均红细胞体积<82 fl和/或平均血红蛋白含量<27 pg者及配偶同时行血红蛋白(Hb)分析和α-地中海贫血基因检测,夫妻任何一方HbA 2≥3.5%时,双方同时行β基因检测。按α珠蛋白基因型分为2组:(1)静止型组(307例):包括α CSα/αα、α QSα/αα、α WSα/αα、-α 3.7/αα、-α 4.2/αα型各46、70、47、62和82例;同期正常对照组(αα/αα型)107例。(2)HbH病组(266例):包括α CSα/-- SEA、α QSα/-- SEA、α WSα/-- SEA、-α 3.7/-- SEA和-α 4.2/-- SEA型各32、12、73、89和60例,同期轻型α-地中海贫血(-- SEA/αα型)对照组85例。回顾性分析5种常见静止型及HbH病基因型之间及其与对照组间红细胞指标的差异。 结果:与正常对照组(αα/αα型)比较,静止型组α CSα/αα和α QSα/αα型的Hb水平较低( P均<0.01),而-α 3.7/αα、-α 4.2/αα和α WSα/αα型差异无统计学意义( P均>0.05);女性个体Hb水平处于正常参考区间的α WSα/-- SEA和-- SEA/αα型分别占84.1%(37/44)和87.8%(36/41),而α 3.7/-- SEA、-α 4.2/-- SEA、α CSα/-- SEA、α QSα/-- SEA型则表现为中度贫血居多,分别为58.0%(29/50)、71.0%(22/31)、10/12和5/6。男性个体α WSα/-- SEA和-- SEA/αα型的Hb水平均在正常参考区间,而α QSα/-- SEA、-α 3.7/-- SEA和-α 4.2/-- SEA型则以轻度贫血为主,分别占6/6、92.3%(36/39)、79.3%(23/29),α CSα/-- SEA型的中度贫血者占70.0%(14/20)。与-- SEA/αα型对照组比较,α WSα/-- SEA型的红细胞计数(RBC)、Hb、红细胞压积(Hct)、红细胞分布宽度(RDW)差异无统计学意义( P均>0.05),且RBC、Hb、Hct水平均高于其他基因型HbH病( P均<0.001)。 结论:HbH病血液学表型与α-珠蛋白基因型密切有关,除α WSα/-- SEA型外,其他非缺失型HbH病血液学表型比缺失型HbH病严重,而α WSα/-- SEA型则明显轻于其他基因型HbH病且类同于-- SEA/αα型。产前诊断遗传咨询中,在知情同意下,α WSα/-- SEA型可免于产前诊断。

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作者: 张素粉 [1] 肖奇志 [1] 陈斌焕 [1] 李恋湘 [1] 周心怡 [1] 周玉球 [1]
作者单位: 珠海市妇幼保健院检验科(遗传研究所),珠海519001 [1]
期刊: 《中华检验医学杂志》2020年43卷12期 1232-1236页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 论著
DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20200307-00198
发布时间: 2021-01-25
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