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染色体t(7;21)平衡易位合并21三体综合征一例

摘要:

患儿 男,5岁,面部扁平,眼距宽、斜视,鼻梁塌陷,张口吐舌,双手通贯掌,仅能说单字和单词,因语言能力落后于同龄儿童就诊.据体征判断为唐氏综合征患儿.经患儿父母知情同意后,采集外周血样,进行染色体核型分析.常规外周血淋巴细胞培养,染色体G显带,分析30个中期分裂相,患儿染色体核型为47,XY,+21,t(7;21)(q22;q22)(图1).患儿母亲核型为46,XX,t(7;21)(q22;q22)(图2),父亲为正常男性核型.患儿父母否认近亲结婚.

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作者: 荆环云 [1] 龚蔚蔚 [1] 欧明林 [1]
期刊: 《中华医学遗传学杂志》2017年34卷4期 498页 MEDLINEISTICCSCDBP
主题词: 染色体(Chromosomes)
栏目名称: 临床细胞遗传学
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.035
发布时间: 2017-09-26
基金项目:
广西科技计划
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