染色体t(7;21)平衡易位合并21三体综合征一例
摘要:
患儿 男,5岁,面部扁平,眼距宽、斜视,鼻梁塌陷,张口吐舌,双手通贯掌,仅能说单字和单词,因语言能力落后于同龄儿童就诊.据体征判断为唐氏综合征患儿.经患儿父母知情同意后,采集外周血样,进行染色体核型分析.常规外周血淋巴细胞培养,染色体G显带,分析30个中期分裂相,患儿染色体核型为47,XY,+21,t(7;21)(q22;q22)(图1).患儿母亲核型为46,XX,t(7;21)(q22;q22)(图2),父亲为正常男性核型.患儿父母否认近亲结婚.
更多
作者:
期刊:
《中华医学遗传学杂志》2017年34卷4期 498页
MEDLINEISTICCSCDBP
主题词:
染色体(Chromosomes)
栏目名称:
临床细胞遗传学
DOI:
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.035
发布时间:
2017-09-26
基金项目:
广西科技计划
- 浏览:226
- 被引:1
- 下载:112
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文