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10例伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患者的临床及遗传学研究

Analysis of 10 patients with duplications of 15q11q13 region and autism features

摘要:

目的 分析伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型-表型对应关系.方法 应用染色体核型分析、染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术联合对患儿及父母进行检测和验证.结果 核型分析提示8例患儿核型均携带标记染色体(supernumerary marker chromosome,SMC),2例患儿核型正常,但CMA结果显示其均在15q11q13区的拷贝数重复(前者为4个重复,后者为3个重复),且均覆盖Prader Willi/Angelman综合征关键区(Prader-Willi/Angelman syndrome critical region,PWACR).通过对其父母进行CMA检测,证实患儿在该区域重复均为新生突变,并应用Chromosome Analysis Suite Software软件对患儿及父母该区域单核苷酸多态性位点进行比对,证实患儿该拷贝数重复片段为母源性,诊断为15q11q13重复综合征.应用该区域特异位点FISH探针对核型分析显示携带SMC的患儿样本进行检测,证实了该SMC即为15q11q13拷贝数重复片段,且为两个拷贝,与CMA检测结果相吻合.结论 联合应用核型分析、CMA和FISH技术对临床10例自闭症患儿做出了诊断,并建立了临床表型与基因型之间的联系.

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abstracts:

Objective To analyze the clinical and genetic features of 10 unrelated patients with duplications of 15q11q13 region and autism features.Methods Karyotyping,chromosomal microarray analysis (CMA) and fluorescence in situ hybridiztion (FISH) were carried out for the patients and their parents.Results Eight patients presented with a supernumerary marker chromosome (SMC) of unknown origin by G-banding analysis and triplication of the 15q11q13 region by high-resolution CMA analysis.Two remaining patients had normal karyotypes but duplications of the 15q11q13 region.All duplications have encompassed the Prader Willi/Angelman syndrome critical region (PWACR).Similar gains in copy number were not detected among the parents of the patients,suggesting a de novo origin for them.Analysis of SNP-array data of the family trios using Chromosome Analysis Suite Software found that the copy number gains have originated from the mothers.The diagnosis of 15q11q13 duplication syndrome was ascertained.For patients with SMC detected by karyotyping analysis,a FISH assay using probes specific for the 15q11q13 region showed that such SMC also derived from chromosome 15q11q13 region and contained two copy numbers,which was consistent with the result of CMA.Conclusion Ten patients with autism and 15q11q13 duplications were identified with combined karyotyping,CMA and FISH analysis.A phenotype-genotype correlation was established.

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