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克氏综合征合并21三体综合征一例

摘要:

患儿 男,1岁7个月,因阴茎小、精神发育迟缓来我院就诊.查体:智力低下,反应迟钝,语言发育差.身高84 cm(约为同龄儿童的50~75百分位),体重11.8 kg(约为同龄儿童的25~50百分位).头小而圆,鼻梁扁平,眼距宽,眼外眦上斜,未见断掌纹.外生殖器检查:男性外阴,阴茎短小,双侧阴囊发育欠佳,睾丸可触及,质地软.家系调查:现父亲28岁,从事文秘工作.母亲24岁,从事皮革工艺.否认家族遗传病史,双方系非近亲婚配,其母孕1产1.

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作者: 李林飞 [1] 高凯杰 [1] 单志鸣 [1] 刘元浮 [2]
期刊: 《中华医学遗传学杂志》2019年36卷4期 412页 MEDLINEISTICCSCDBP
主题词: 综合征(Syndrome)
栏目名称: 病例报告
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.042
发布时间: 2019-05-28
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