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目的研究乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性和饮酒习惯与肝癌的易感性关系.方法在肝癌高发区江苏省泰兴市采用病例对照研究方法,病例为确诊的原发性肝癌(208例)新发病例,对照(208例)按1∶1配对,选取与病例同性别、年龄相差不超过2岁,与病例居住同村或同一街道的非肿瘤居民,调查了研究对象的饮酒习惯等因素,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)方法检测了他们的ALDH2基因型.结果 (1)肝癌组中的ALDH21*1、ALDH21*2、ALDH22*2基因型频率分别为 57.69%、30.77%、11.54% ,与对照组的64.25%、28.50%、7.25%相比,差异无显著性(χ2 =2.64, P=0.267).(2) 携带ALDH2变异基因型(ALDH21*2或ALDH22*2)的饮酒者与携带ALDH2野生(ALDH21*1)基因型的不饮者相比,若开始饮酒年龄＜25岁、每月饮酒量 >3000 g、饮酒年数 >23年和饮酒总量>3千克年时,前者患肝癌的危险性分别是后者的3.62 (95%CI=1.23～10.70)、3.51( 95%CI=1.38～8.95)、3.02 ( 95%CI=1.18～7.71)和3.30 (95%CI= 1.23～8.83)倍.(3)携带ALDH2变异基因型的饮酒者, 患肝癌的OR值与饮酒总量存在显著的剂量效应趋势(P值=0.044).(4)HBsAg阳性并携带ALDH2变异基因型且饮酒>3千克年者, 与HBsAg阴性并携带ALDH2(ALDH21*1)野生基因型且饮酒≤3千克年者相比,发生肝癌的危险性升高52.17倍(95%CI: 5.73～493.39).结论乙醛脱氢酶2基因多态性和大量饮酒与肝癌易感性间存在着明显的协同作用,提示携带ALDH2变异基因型的饮酒者减少酒精消耗量,将有助于降低其发生肝癌的危险性.