换一批
换一批一个家族性高胆固醇血症家系基因突变分析
The analysis of gene mutationa in a familial hypercholesterolemia family
摘要：
目的:对临床确诊的一个家族性高胆固醇血症(FH)纯合子家系进行基因突变分析,分析基因型与临床表型之间的关系,探讨其发病机制.方法:在这个包括48名成员的家系中,16例患者有高胆固醇血症.提取患者及家系成员外周血基因组DNA,对患者聚合酶链反应扩增ApoB100基因Q3500R位点并进行测序,确定有无常见突变,同时对包括患者在内的48名成员针对与PCSK9基因相连锁的微卫星位点D1S417,D1S2797,DIS2890以及与LDL-R基因相连锁的微卫星位点D19S221,D19S394进行连锁分析.结果:核苷酸序列分析未发现ApoB100基因Q3500R突变,数个常见的与LDL-R基因或PCSK9基因相连锁的微卫星多态位点与此FH无连锁.结论:对该FH家系,未发现常见的ApoB100突变,微卫星多态性分析未发现与LDL-R基因,PCSK9基因连锁的多态性存在.是否存在新的突变基因,尚需下一步通过全基因组扫描验证.
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作者：
作者单位：
中日友好医院心内科,北京,100029
[1]
北京安贞医院心肺血管疾病研究所,北京,100029
[2]
期刊：
《中日友好医院学报》2015年29卷2期 80-83,封3页
ISTIC
关键词：
家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变PCSK9familial hypercholesterolemialow density lipoprotein receptorgene mutationPCSK9
主题词：
基因(Genes)突变(Mutation)高胆固醇血症Ⅱ型(Hyperlipoproteinemia Type II)受体, 脂蛋白(Receptors, Lipoprotein)基因组(Genome)
分类号：
R394.3
栏目名称：
临床论著
DOI：
10.3969/j.issn.1001-0025.2015.02.004
发布时间：
2015-05-12
基金项目：
国家自然科学基金
北京市自然科学基金
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