t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌1例
患者女性,21岁,无明显诱因发现右上腹肿块一月余,无腰痛及发热,无尿频、尿急及尿痛,1天前患者右侧腰部疼痛,呈持续胀痛,较剧烈伴大汗,无放射痛无血尿,口服止疼药不能缓解.2016年7月15日就诊于本院,入院查体示:右上腹可触及包块,无压痛,表面光滑,活动度尚可.CT检查示:右侧肾脏巨大囊实性肿块,病灶边缘可见条形钙化灶,增强扫描皮质期病变实性部分明显强化,髓质期及延迟期强化消退,病变囊性部分未见明显强化(图1~4,见封三).患者于2016年7月21日行根治性右肾切除术,病理大体:肾脏背侧及肾门处可见一巨大囊实性肿物,大小约为14×13×10em,切面多房囊性,囊内含有灰红色凝血样物,肾脏受压萎缩(图5见封三).病理诊断:(右肾)肾细胞癌,可见两种上皮细胞成分,大部分细胞呈透明细胞样和嫌色细胞样,小部分细胞可见围绕玻璃样变的基底膜样物质形成菊形团样结构,结合形态、免疫组化及基因检测结果考虑为t (6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌(图6见封三).
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