摘要目的 探讨人矮小同源盒基因2(SHOX2)基因甲基化、前列腺素E受体4(PTGER4)基因甲基化和鳞状细胞癌相关抗原(SCC)联合检测在肺癌患者诊断中的应用价值.方法 收集2019年1月至2020年5月在该院就诊的48例肺癌患者(肺癌组)和56例肺部良性疾病患者(良性肺病组)血标本.利用PCR荧光探针法进行SHOX2和PTGER4基因甲基化检测,同时用化学发光法检测临床常用辅助诊断肺癌的肿瘤标志物SCC、癌胚抗原(CEA)、细胞角蛋白19片段(Cyfra21-1)和神经元特异性烯醇化酶(NSE).采用多因素Logistic回归和受试者工作特征(ROC)曲线分析相关指标联合检测在肺癌诊断中的应用价值.结果 48例肺癌组患者血浆中SHOX2和PTGER4基因甲基化阳性率分别为66.7％(32/48)和39.6％(19/48),明显高于良性肺病组的阳性率[25.0％(14/56)和5.4％(3/56)],差异均有统计学意义(P<0.01).同时肺癌组患者血清中SCC水平明显高于良性肺病组(t=2.943,P<0.01),两组CEA、Cyfra21-1和NSE水平差异均无统计学意义(P>0.05).多因素Logistic回归分析显示,SHOX2、PTGER4基因甲基化和SCC是肺癌的独立影响因素(P<0.05).SHOX2、PTGER4基因甲基化和SCC诊断肺癌的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.720、0.671和0.673,灵敏度分别为74.1％、39.6％和70.4％,特异度分别为70.0％、94.6％和55.0％.SHOX2、PTGER4基因甲基化和SCC 3项指标联合诊断肺癌的AUC为0.826,灵敏度为77.8％,特异度为90.0％.肺癌组不同病理类型患者血浆中SHOX2、PTGER4基因甲基化情况和血清SCC水平比较,只有SCC水平在肺鳞癌与小细胞肺癌及非鳞非小细胞肺癌比较中,差异有统计学意义(P<0.05).结论 SHOX2、PTGER4基因甲基化和SCC水平联合检测可提高对肺癌患者诊断的灵敏度和特异度,可作为肺癌诊断的辅助指标.