换一批β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析
Gene detection and hematological analysis of β-thalassemia CD41-42 heterozygote compound deletional α- thalassemia
摘要目的了解β地中海贫血(地贫)CD41-42(-TCTT)杂合子(β41-42杂合子)复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β41-42杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现.方法分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与β地贫基因,常规进行血细胞分析及其它地贫筛查试验.结果 144例β41-42杂合子有8例同时复合缺失型α地贫杂合子,其中7例(4.9%)携带有α地贫1基因(αα/--SEA),1例(0.69%)携带有缺失型HbH基因(-α3.7/--SEA).7例复合α地贫1患者的MCV均都高于另外136例单纯的β41-42杂合子的MCV平均值(63.53fl); 而对携带有HbH基因的样本进行pH8.6与6.5的血红蛋白电泳时都无法找到HbH区带.结论诊断β41-42杂合子复合α地贫双重杂合子的患者时,如只依赖其临床表现和常规的实验室检查结果作为筛查诊断的指标,容易会出现有病患的α或β地贫基因漏诊的情况.
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10.3969/j.issn.1006-9534.2004.06.010
发布时间
2005-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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