换一批染色体微缺失微重复综合征遗传检测的现状及展望
Current status and prospect of genetic testing for chromosomal microdeletion and microduplication syndromes
摘要染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本文就这些检测技术的优缺点及其临床应用作一评析，以期推进微缺失微重复综合征的临床检测与研究。（中华检验医学杂志，2016，39：407－409）
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abstractsChromosomal microdeletion and microduplication syndromes are common genetic diseases.Technologies including fluorescence in situ hybridization , chromosomal microarray , real-time PCR, multiplex ligation-dependent probe amplification and high-throughput sequencing have been used to detect these diseases . The advantages and limitations of these technologies as well as their clinical applications in the detection of chromosomal microdeletion and microduplication syndromes are analyzed . (Chin J Lab Med, 2016, 39:407-409 )
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关键词
染色体畸变染色体缺失染色体重复原位杂交, 荧光微阵列分析聚合酶链反应高通量核苷酸序列分析发育障碍Chromosome AberrationsChromosome deletionChromosome duplicationIn situ hybridization,fluorescenceMicroarray analysisPolymerase chain reactionHigh-throughput nucleotide sequencingDevelopmental disabilities
医学主题词
综合征(Syndrome)染色体(Chromosomes)原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence)遗传(Heredity)染色体畸变(Chromosome Aberrations)
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.06.003
发布时间
2016-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（(81572084)）
福建省中青年骨干人才培养重点项目（(2013－ZQN－ZD－36)）
厦门市卫生重大疾病联合攻关项目（(3502E20149030)）
Fund program National Natural Science Foundation of China （(81572084)）
Fujian Provincial Key Training Projects for Young and Middle Aged Key Talents （(2013－ZQN－ZD－36)）
Xiamen Municipal Joint Research Projects for Health and Major Diseases （(3502E20149030)）
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