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首页 > 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 > 中国-Hunter综合征家系IDS基因新突变的鉴定及患儿骨髓移植前后基因型和表现型的变化

中国-Hunter综合征家系IDS基因新突变的鉴定及患儿骨髓移植前后基因型和表现型的变化

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摘要研究了Hunter综合征患儿发病的分子机制，并对所发现的新突变进行致病性鉴定，为孕早期产前诊断和PGD以及治疗创造必要的前提条件。介绍了一例骨髓移植后患儿的基因型和表现型的鉴定结果，评估骨髓移植对MPSII的疗效。

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作者 郭奕斌 学术成果认领
作者单位
中山大学中山医学院医学遗传学教研室 广州，510080
关键词 Hunter综合征发病机制骨髓移植基因型
医学主题词 骨髓移植(Bone Marrow Transplantation)综合征(Syndrome)基因型(Genotype)突变(Mutation)中国(China)
母体文献
2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议论文集
会议名称
2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 烟台 2011年
主办单位
中华医学会
分类号 R725.9（小儿内科学）R596（全身性疾病）
发布时间 2012-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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