摘要背景:乙酰基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)诱导小鼠突变是研究基因功能及建立人类疾病动物模型的一种有效手段. 目的:研究ENU诱变获得的一例角膜混浊小鼠角膜组织形态变化及对突变基因进行染色体定位. 方法:对ENU诱变获得一例角膜混浊小鼠角膜进行组织学观察;繁殖[(B6×D2)F1×B6]N2角膜混浊小鼠,用平均分布于小鼠染色体上的微卫星标记对N2小鼠染色体扫描.采用计算最大优势对数值(LODS)法判定突变基因与微卫星是否连锁. 结果:组织切片观察发现角膜混浊小鼠角膜基质含有新生血管,成纤维细胞明显增多.该突变基因被定位于小鼠第2号染色体. 结论:成功获得角膜混浊小鼠并将其突变基因初步定位,有望为人类角膜混浊疾病提供一种新的小鼠模型.
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