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染色体核型分析结合基因重排检测对非霍奇金淋巴瘤患者的诊断价值

摘要目的:探讨RHG结合TBNK检测对NHL的诊断与治疗价值,并行RHG与CR的相关性分析. 方法:选自贵阳医学院附属医院血液内科初诊为NHL的154例患者,年龄7~80岁,男性87例,女性67例.采用短期培养法处理骨髓样本,对154例NHL患者进行RHG分析,并应用PCR和10%聚丙烯酰胺凝胶电泳对标本进行免疫球蛋白重链(IgH)及T细胞受体γ(TCRγ)基因重排检测,观察患者CR与RHG之间的关系. 结果:154例NHL患者RHG异常率为25%,其中核型数目异常占17.5%(27/154),数目异常主要是亚二倍体、假二倍体、超二倍体及亚四倍体.结构异常占14.2%(22/154),主要涉及7,11,14,17号染色体,而最常见的平衡易位为46,XY,t(11;14).复杂异常核型占7.8%(12/154),多为大于60条染色体数目异常伴随14,17号结构异常.对154例标本进行TBNK检测,总检出率为75%,其中127例中B-NHL出现TCR重排为18例,IgH重排为76例,阳性检测率为74%(94/127).27例T-NHL出现TCR重排为12例,7例出现克隆性IgH重排,阳性检测率为70%(19/27).其中2例经免疫组化未明确诊断的经PCR检测及RHG分析后确定其诊断分型.154例患者首次化疗CR达74.7%,与复杂核型比,正常及特异性染色体核型的患者CR高. 结论:RHG分析对诊断具有骨髓浸润的NHL具有诊断价值,但对未发生骨髓浸润的检出率低,需行来源于组织的细胞遗传学分析.应用PCR法行TBNK检测的阳性率远远大于RHG分析的异常检出率,可作为NHL的辅助诊断手段,特别是对于免疫组化不能诊断,但临床高度怀疑NHL的诊断具有重要的指导价值.RHG分析及TBNK检测从不同的角度对NHL的诊断提供了重要的价值,可以弥补病理分类的不足.

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