换一批摘要目的:研究一个汉族念珠状发家系成员Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的多态性，为进一步探讨念珠状发的发病机制奠定分子基础。 方法:在取得遗传学研究知情同意书后，采集先证者及其家系成员外周血并提取其基因组DNA。运用聚合酶链式反应(PCR)扩增Ⅱ型毛发角蛋白基因hHb1、hHb3、hHb6外显子1和外显子7，DNA直接测序，然后在Internet上与GenBank序列进行比对分析。最后，在与该家系无关的100名正常对照者中采用限制性位点酶切片段长度多态性分析法对新发现的单核苷酸多态性(SNPs)加以验证。 结果：所有标本均得到特异性PCR扩增产物。它们的测序结果经网上序列比对分析，发现该家系患者均不存在已报道的10种hHb致病突变，但发现该家系hHb1的外显子1存在一个SNPs(第348位G/A，R116R)。经限制性位点酶切片段长度多态性分析法验证，该SNPs为同义cSNPs。 结论：该家系念珠状发的致病基因不同于现已报道的hHb致病突变；在他们的hHb1外显子1存在一个新的同义cSNPs。
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