换一批Mutations in ABHD12 cause the neurodegenerative disease PHARC: An inborn error of endocannabinoid metabolism.
第一作者：
Torunn,Fiskerstrand
第一单位：
Center for Medical Genetics and Molecular Medicine, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway. torunn.fiskerstrand@helse-bergen.no
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);青少年(Adolescent);动物(Animals);儿童(Child);内源性大麻酚类(Endocannabinoids);女(雌)性(Female);基因表达谱(Gene Expression Profiling);基因表达调控(Gene Expression Regulation);基因型(Genotype);人类(Humans);男(雄)性(Male);代谢缺陷, 先天性(Metabolism, Inborn Errors);小鼠(Mice);中年人(Middle Aged);单酰基甘油酯脂酶类(Monoacylglycerol Lipases);突变(Mutation);神经变性疾病(Neurodegenerative Diseases);表型(Phenotype);RNA, 信使(RNA, Messenger);综合征(Syndrome);青年人(Young Adult)
DOI
10.1016/j.ajhg.2010.08.002
PMID
20797687
发布时间
2021-10-20
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